Cardiomiopatia ipertrofica felina e geni
HCM e geni
Esistono caratteri dominanti, dominanti incompleti e recessivi: Un tratto RECESSIVO, esempio la nudità nello Sphynx, necessita di due geni uguali per esprimersi. Se un gatto ha solamente un gene per tale carattere sarà un portatore di tale tratto ma non lo potrà esprimere a causa del gene recessivo. Un tratto DOMINANTE invece, esempio la nudità nel Donskoy, è sufficiente un solo gene a esprimersi nel fenotipo ed esserne portatore pur avendo un solo gene per la nudità, perché appunto dominante.
Un tratto DOMINANTE INCOMPLETO invece non può prendere il sopravvento un gene sull'altro, è l'espressione di un effetto misto, un esempio lampante nel fiore Four O-Clock, Mirabilis. In questo caso il colore rosso è dominante incompleto su bianco. I fiori eterozigoti hanno un rosso tra il rosso e il bianco - diventano rosa. Questa è detta dominanza incompleta, cioè una via di mezzo fra un recessivo e dominante. HCM è un gene DOMINANTE, cioè un gene è sufficiente ad esprimere la malattia. Quindi un gatto che è eterozigote per HCM, sarà portatore di un gene HCM e di un gene non HCM.
Un gatto eterozigote non vuol dire che manifesterà la malattia, vuol dire che geneticamente è affetto. Tale gatto con un solo gene per HCM potrà sviluppare la malattia con sintomi conclamati oppure potrà risultare sempre un gatto sano, ma geneticamente è affetto da HCM, questo perché HCM ha un'esplicitazione variabile e non si manifesta allo stesso modo in tutti i soggetti eterozigoti, perché i poligeni interagiscono con il gene. Inoltre HCM ha uno sviluppo progressivo, un gatto può averla e dimostrarla con il passare degli anni, oppure non dimostrarla mai. Un gatto HCM omozigote è invece portatore dei due geni per HCM, quello che si esprime nel genotipo sarà rispecchiato anche nella sintomatologia della patologia.
Purtroppo non abbiamo la sfera di cristallo per vedere quale gatto sia eterozigote e quale omozigote per HCM, ma possiamo scoprirlo con il tempo e con il nuovo test genetico specifico per la razza Sphynx che rileva il gene ALMS1 responsabile del 60% della HCM, ma è essenziale continuare a fare ecocardio ai nostri gatti, ai genitori, ai figli e ai nipoti, in questo modo impareremo a conoscerli non solo per quello che appaiono ma anche per quello che sono a livello genetico. Questo è il motivo per cui è importante avere gatti con più generazioni di parenti testati per HCM, perché come descritto brevemente sopra un gatto recessivo per HCM è comunque il portatore di un gene, e anche risultasse negativo potrebbe dare il suo contributo per sviluppare la malattia attraverso la progenie, ma se entrambi i nonni e genitori sono negativi, e il gatto stesso è negativo e verrà accoppiato con un negativo, la possibilità che ci sia un gene portatore di HCM diminuisce notevolmente.
Facendo invece accoppiare gatti non testati e con genitori e nonni non testati per HCM avremmo solamente il beneficio del dubbio che possano essere gatti sani ma questo punto interrogativo nuocerà alle vite future e si esprimerà attraverso le generazioni dimostrandoci quando incosciente sarà stata la scelta di gatti non controllati per HCM. Però vorrei aggiungere anche che ci sono oltre 100 cause attualmente riconosciute che possono portare una cardiopatia, ma solamente una al momento di origine genetica. Quindi importante è continuare a testare i nostri gatti affinché si possa tenere monitorato lo sviluppo della patologia e potere verificare la sua origine genetica o secondaria. Naturalmente una causa secondaria porterà alla normalizzazione del quadro clinico una volta eliminata o curata la causa principale, mentre una HCM di origine genetico non potrà regredire e avrà uno sviluppo progressivo con il tempo.
Alessio Pasquini
